Khá đông mẹ bầu hiện nay đều cho rằng xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc toàn bộ 24 cặp nhiễm sắc thể. Nhưng thực tế, đây là một quan niệm sai lệch về mặt sinh học và kỹ thuật. Bài viết dưới đây sẽ giúp mẹ bầu hiểu rõ vì sao không tồn tại xét nghiệm NIPT 24 cặp nhiễm sắc thể, đồng thời chỉ ra cách lựa chọn gói sàng lọc phù hợp và chính xác nhất trong thai kỳ.
Tổng quan về xét nghiệm NIPT và số lượng nhiễm sắc thể
Trước khi đi làm rõ câu hỏi “Có xét nghiệm NIPT 24 cặp nhiễm sắc thể không”, mẹ bầu cần hiểu đúng về kỹ thuật xét nghiệm NIPT cũng như nắm chính xác số lượng NST ở một người bình thường. Cụ thể:
Xét nghiệm NIPT là gì?
Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng mẫu máu ngoại vi của mẹ để phân tích ADN tự do (cell-free DNA) của thai nhi trong máu mẹ. Sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS), máy có thể phân tích hàng triệu đoạn ADN để phát hiện sự mất cân bằng số lượng nhiễm sắc thể.
Phương pháp này giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền về số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13) và một số rối loạn NST giới tính khác.
Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao (lên đến 99,9%), an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và thai nhi, có thể thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ. Từ đó, giúp bác sĩ đưa ra đánh giá chi tiết về sự phát triển và khả năng thai nhi mắc phải các bệnh lý bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể.
Con người có bao nhiêu cặp NST?
Mỗi người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể, tương ứng với 46 chiếc nhiễm sắc thể đơn trong mỗi tế bào. Trong đó:
- 22 cặp nhiễm sắc thể thường (NST số 1 đến 22): Quy định các đặc điểm di truyền như chiều cao, màu mắt, khả năng miễn dịch,..
- 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX ở nữ, XY ở nam): Xác định giới tính và liên quan đến các đặc điểm sinh sản.
Như vậy, tổng cộng con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, không phải 24 cặp như nhiều người vẫn hay lầm tưởng.
Mỗi người bình thường có tổng 23 cặp nhiễm sắc thể
Có xét nghiệm NIPT 24 cặp nhiễm sắc thể không?
Câu trả lời là không. Không có xét nghiệm NIPT nào sàng lọc đủ 24 cặp nhiễm sắc thể vì con người chỉ có 23 cặp nhiễm sắc thể. Đây là một kiến thức cơ bản về mặt sinh học mà nhiều người dễ hiểu nhầm.
Theo đó, bộ gen người gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX hoặc XY). Như vậy sẽ có tổng cộng 23 cặp, tương ứng với 46 nhiễm sắc thể đơn trong mỗi tế bào. Do đó, cách gọi “xét nghiệm NIPT 24 cặp nhiễm sắc thể” là không chính xác về mặt sinh học. Đồng thời, cũng không có xét nghiệm nào được thiết kế để sàng lọc 24 cặp NST. Ở một số cơ sở quảng cáo “NIPT 24 nhiễm sắc thể”, thực chất đang nói đến 24 NST đơn lẻ (22 nhiễm sắc thể thường, 1 nhiễm sắc thể X và 1 nhiễm sắc thể Y), không phải 24 cặp NST.
Hiểu đúng về phạm vi của các gói xét nghiệm NIPT hiện nay
Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm tiền sản không xâm lấn, được thiết kế để phát hiện nguy cơ thai nhi có dị tật bẩm sinh hay không từ 23 cặp NST. Đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh an toàn, có độ chính xác cao và được khuyến nghị cho tất cả thai phụ để kiểm tra sức khỏe thai nhi.
Dựa vào phạm vi phân tích, các gói NIPT hiện nay được chia thành nhiều gói xét nghiệm khác nhau. Bao gồm:
- Gói NIPT 3: Phát hiện 3 dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, bao gồm: Hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).
- Gói NIPT 4: Phát hiện ba hội chứng thường gặp và bất thường nhiễm sắc thể giới tính gây ra hội chứng Turner (XO).
- Gói NIPT 7: Phát hiện ba hội chứng phổ biến và bốn đột biến liên quan đến NST giới tính: Turner (XO); siêu nữ (XXX); Klinefelter (XXY); Jacobs (XYY).
- Gói NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể: Đây là gói xét nghiệm chuyên sâu, sử dụng công nghệ giải trình tự hiện đại để phân tích toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể (22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính).
- Gói NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể và vi mất/lặp đoạn: Đây là gói xét nghiệm chuyên sâu, giúp phân tích toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể (22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính) và các vi mất đoạn/lặp đoạn ở thai nhi.
*Lưu ý: Xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Điều này có nghĩa, kết quả chỉ mang tính chất đánh giá nguy cơ thai nhi mắc dị tật, chứ không khẳng định chắc chắn có hay không. Trong trường hợp kết quả NIPT có nguy cơ cao, thai phụ cần được tư vấn di truyền và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định chính xác tình trạng bất thường nhiễm sắc thể.
Tìm hiểu thêm:
- Các Gói NIPT Cơ Bản: Mẹ Bầu Cần Biết Gì Trước Khi Lựa Chọn?
- Xét Nghiệm NIPT Ở Đâu Hà Nội Chính Xác Và Uy Tín Hiện Nay?
Lời khuyên từ chuyên gia khi lựa chọn các gói xét nghiệm NIPT
Dưới đây là một số lời khuyên từ chuyên gia khi lựa chọn các gói xét nghiệm NIPT hiện có trên thị trường mà các mẹ bầu cần đặc biệt chú ý:
1. Chọn gói xét nghiệm theo nguy cơ cá nhân
Thai phụ nên cân nhắc tình trạng thai kỳ, độ tuổi, tiền sử sinh con dị tật hoặc các dấu hiệu bất thường trên siêu âm để chọn gói xét nghiệm phù hợp. Chẳng hạn:
- Trường hợp mẹ bầu bình thường, không nằm trong nhóm nguy cơ cao, có thể bắt đầu với gói NIPT 3 hoặc 4.
- Những thai kỳ có nguy cơ cao (tuổi mẹ > 35, bất thường huyết học, có tiền sử thai lưu hoặc sảy thai không rõ nguyên nhân, có người thân mang bệnh di truyền), nên cân nhắc các gói NIPT 7, NIPT 9.5 hoặc NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể.
2. Tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm
Việc được tư vấn di truyền bởi bác sĩ chuyên khoa sẽ giúp mẹ bầu:
- Hiểu đúng về phạm vi, giới hạn và khả năng phát hiện của từng gói.
- Giải thích rõ ý nghĩa kết quả NIPT và hướng xử lý nếu phát hiện nguy cơ cao.
- Tránh tâm lý hoang mang hoặc chủ quan với các kết quả âm tính.
Mẹ bầu cần được tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm
3. Ưu tiên cơ sở uy tín, công nghệ đạt chuẩn quốc tế
Mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm tại các bệnh viện hoặc trung tâm xét nghiệm:
- Có phòng xét nghiệm đạt chứng nhận quốc tế (như CAP, CLIA).
- Sử dụng công nghệ giải trình tự gen hiện đại.
- Có quy trình lấy mẫu - phân tích - trả kết quả khép kín, bảo mật và chuyên nghiệp.
- Có chính sách hỗ trợ xử lý nếu kết quả dương tính (bao gồm việc phối hợp chẩn đoán di truyền và theo dõi thai)
Bệnh viện Đại học Phenikaa - Địa chỉ xét nghiệm NIPT uy tín hiện nay
Với mục tiêu mang đến dịch vụ chăm sóc thai sản hiện đại, an toàn và chính xác, Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) hiện là một trong những cơ sở y tế uy tín cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT cho thai phụ tại Hà Nội và các khu vực lân cận. Ưu điểm khi thực hiện xét nghiệm NIPT tại PhenikaaMec gồm:
1. Cơ sở vật chất và công nghệ hiện đại
Bệnh viện sử dụng máy giải trình tự gen GenoLab M hiện đại, đạt chuẩn quốc tế CE-IVD toàn diện từ trang thiết bị đến hóa chất, giúp phân tích ADN với độ chính xác cao và thời gian trả kết quả nhanh chóng. Toàn bộ quy trình lấy mẫu đến trả kết quả được thực hiện khép kín ngay tại bệnh viện, giúp rút ngắn thời gian chờ đợi và mang lại sự an tâm cho mẹ bầu.
2. Đội ngũ bác sĩ sản - di truyền giàu kinh nghiệm
Quy trình tư vấn và xét nghiệm được thực hiện dưới sự hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa sản và di truyền học. Bên cạnh đó, bạn sẽ được tư vấn rõ ràng về phạm vi sàng lọc, lựa chọn gói NIPT phù hợp, theo dõi và hỗ trợ nếu có kết quả nguy cơ cao.
3. Dịch vụ thân thiện, hỗ trợ linh hoạt
Bệnh viện có hỗ trợ thanh toán bảo hiểm và bảo lãnh viện phí linh hoạt, giúp các gia đình tiết kiệm tối đa chi phí mà vẫn được tiếp cận dịch vụ y tế chất lượng cao.
Kết luận
Như vậy, trên thực tế, không tồn tại xét nghiệm NIPT 24 cặp nhiễm sắc thể như một số quảng cáo dễ gây hiểu nhầm. Ở người chỉ có 23 cặp nhiễm sắc thể, và các gói NIPT hiện nay chỉ sàng lọc một phần hoặc toàn bộ 23 cặp này ở mức độ bất thường về số lượng. Việc lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp cần dựa trên nguy cơ cá nhân, tư vấn y khoa và năng lực của cơ sở xét nghiệm. Liên hệ ngay với PhenikaaMec qua hotline 1900 886648 để được tư vấn miễn phí bởi chuyên gia di truyền uy tín.
